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https://w.atwiki.jp/polycystic_kidney/pages/19.html
■検査する前に 多発性嚢胞腎は遺伝による病気ですので、家系でこの病気 にかかっている人がいるかどうかが大事な点となります。 幼くてもすでに症状が出ている場合は、検査し、それに対 処する必要がありますが、ほとんどが成人になってから症 状が出ますので、小さな時に検査をすることはあまりあり ません。それは、二つの理由があります。 一つは、検査費用や体に負担をかけても、ADPKDかどうかが 明確に分からないこと。 もう一つは、患者自身がADPKDの病気であるか病気でないか を知るという、自己決定権があるからです。 ADPKDは知能に影響を与えることもありませんし、治療法も 存在していますので、子供を産む前に調べるということは あまりありません。 ただし、親族内で重症のADPKD患者がいたり、子供の時から 腎臓が異様に腫れたりしている場合は別です。 この場合は、生まれて来る子供が重症となる場合もあるの で、検査をする必要があります。 ちなみに、胎児がADPKD患者であることを理由に妊娠中絶を 行う家族は、4~8%です。 勿論、どうあったとしても、医師は両親の意思を尊重する ことが求められます。 日本では胎児がADPKDであるかどうかを調べることは行われ ていません。 ■腎機能の検査 腎機能を知るには血液検査でクレアチニン(CR)値を測定し 、糸球体濾過量(GFR)を計算して調べます。 腎機能が正常な値は(年齢と男女により異なりますが)、 クレアチニンが0.9mg/dl以下です。 ■ADPKDの検査 ●分子遺伝学的検査 これはほとんど行いません。 超音波検査等で判断できない場合や、腎移植のドナーにな る場合などは、この検査が行われます。 ●超音波検査 下記のどれかに当てはまれば、ADPKDが疑われます。 30歳未満で、片側もしくは両側の腎臓に2個以上嚢胞がある 。 30~59歳で両側の腎臓にそれぞれ2個以上嚢胞がある。 60歳以上で、両側の腎臓にそれぞれ4個以上嚢胞がある。 この診断基準は、30歳以上のADPKD患者や30歳未満でPKD1遺 伝子変異の患者に対しては100%です。 30歳未満でPKD2遺伝子変異の患者に対しては67%です。 家系にADPKDの人がいない場合で、両側に嚢胞があった場合 で、なおかつPKD以外の腎臓病でないと診断された場合は、 PKDの可能性が強いですが、確定はできません。 超音波検査はほとんどの病院で手軽に行えます。 痛みもありませんので、疑うような症状や、家系にPKD患者 がいる場合は、検査した方が良いと言えます。 家系にPKD患者がいるかどうか分からない場合は、高血圧の 人、くも膜下出血を起こした人がいるかどうかが参考にな ります。 ■間違える可能性のある病気 ●常染色体劣性多発性嚢胞腎 ●良性単純性腎嚢胞 ●単純性肝嚢胞 ●他の嚢胞性疾患 ●結節性硬化症 ●フォンヒッペル・リンドウ病 ●口顔指症候群1型 ●糸球体嚢胞腎 ●Hajdu-Cheney症候群 ●他の先天奇形 ●限局性腎嚢胞疾患 ●後天性腎嚢胞 多発性嚢胞腎は不明な点も多く、治療法などはどんどん変化して行きます。 よって、このサイトに書かれていることが全て正しいわけではありません。 ご自分の病気に関しては、よくお医者さんと相談して決めてください。 このサイトは、ご自身の病気に関して、一切保証しませんし、何の責任も負いません。
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巣状分節性糸球体硬化症は,点在する(分節性の)メサンギウム硬化症で糸球体の全体ではなく一部において(巣状に)起こる。それは,ほとんどの場合特発性であるが,ヘロイン使用,HIV感染,肥満またはネフロン喪失(例,逆流性腎症または腎部分切除)に続発する場合がある。徴候は,蛋白尿の潜行性の発現,軽度の血尿,高血圧および高窒素血症であり,主に青少年に発生するが,若年および中年の成人においても認められる。診断は,病歴,身体診察および尿検査によって示唆され,腎生検によって確認される。治療は,コルチコステロイドと,ときに細胞障害性薬物である。 巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)は今や米国の成人における特発性NSの最も一般的な原因である。特に黒人男性に多い。通常特発性であるが,FSGSは静注麻薬使用,肥満,鎮痛薬性腎症とネフロン喪失を生じる疾患(例,逆流性腎症,腎部分切除)と関連して起こりうる。家族性症例が存在する。HIV関連腎症(HIVAN)は,FSGSと類似の病変によって特徴づけられ,黒人のHIV患者の静注麻薬使用者においてより頻繁に認められる。腎細胞のHIV感染が一因となりうる。HIVANは,HIV感染者において高頻度で発生し,腎疾患を起因するその他の多くの疾患,例えば血栓性微小血管障害(溶血性尿毒症症候群と血栓性血小板減少性紫斑病),免疫複合性糸球体腎炎および薬物誘発性間質性腎炎(インジナビル,リトナビル)および横紋筋融解症(スタチン)などとは鑑別されるべきである。 Focal Segmental Glomerulosclerosis Focal Segmental Glomerulosclerosis (IgM in Mesangium) Focal Segmental Glomerulosclerosis (Blunting and Effacement of Foot Processes) Focal Segmental Glomerulosclerosis (Global Sclerosis) HIV-Associated Nephropathy (Collapsing Glomerulopathy) HIV-Associated Nephropathy (Reticular Inclusions) 症状,徴候,診断 FSGS患者は一般的に重度の蛋白尿,高血圧および腎機能障害を呈するが,無症候性の非ネフローゼ域蛋白尿がときには唯一の徴候のことがある。顕微鏡的血尿がときに認められる。蛋白尿は典型的に非選択的である(サイズと電荷のいずれに関してもろ過バリアーが欠損している)。IgG値はしばしば低下する。診断は腎生検によって確認されるが,糸球体に巣状および分節性の硝子化が示され,免疫染色によってしばしばIgMとC3の沈着が結節状の粗大な顆粒状パターンで示される。電子顕微鏡検査法で,足細胞の足突起にびまん性の消失がみられる。全節性硬化が起こり,糸球体萎縮に至ることもある。 HIVANはAIDSの症状を伴うことがある。診察時に,軽度の高窒素血症とネフローゼ域蛋白尿を含むNSの徴候が,しばしば認められる。腎は腫大し,超音波検査では高度にエコー源性である。顕微鏡検査は,重症度の異なる毛細管虚脱(虚脱性糸球体症)と程度の異なるメサンギウム基質の増加を示す。尿細管細胞は,著明な退行性変化と尿細管萎縮または小のう胞性拡張を示す。間質の免疫細胞浸潤,線維化,および浮腫が一般的に認められる。管状網様封入体はSLEにおけるものと類似し,内皮細胞内に認められるが,より有効性の高いHIV療法により,現在ではまれである。正常血圧と持続的な腎腫大が,HIVANとFSGSとの鑑別に役立つ。 予後 予後は不良である。自然寛解が起こるのは患者の10%未満である。10年以内に患者の50%超で腎不全が起こり,20%においては治療にもかかわらず2年以内に末期腎不全が起こる。成人の方が小児よりも進行が急速である。分節性硬化が尿細管の起点である糸球体の尿細管極に一貫して存在する場合は(tip lesion),コルチコステロイド療法に対するより良好な反応を予測しうる。もう1つの異型では,毛細管壁に皺または虚脱が認められ(虚脱性糸球体症),疾患がより重症で腎不全への急速な進行が示唆される。妊娠がFSGSを増悪することがある。 FSGSは腎移植患者の20〜30%で再発し,蛋白尿はときには腎移植の数時間以内に再発する。FSGSが再発した患者の30〜50%は移植片を失い,リスクが最も高いのは,幼児,疾病の発症後3年未満で腎不全が発現した患者,メサンギウム増殖を有する患者である。 FSGSによるNSを有するヘロイン常用者は,もしこの疾患の早期にヘロイン摂取を中止するならば完全寛解を経験しうる。 大半のHIVAN患者で末期腎不全への急速な進行が1〜4カ月以内に起こる。 Focal Segmental Glomerulosclerosis (Tip Lesion) Collapsing Glomerulopathy 治療 治療はしばしば有効ではない。コルチコステロイド(例,プレドニゾン1mg/kg,経口にて1日1回または2mg/kg,1日おき)を少なくとも2カ月投与することが推奨されるが,一部の専門家は最高9カ月を推奨する。長期の療法で30〜50%の反応率が報告されている。蛋白尿が2週間寛解した後,コルチコステロイドを2カ月以上かけて緩徐に漸減する。続発性および家族性症例は,よりコルチコステロイド抵抗性である。 もしわずかな改善のみが認められるか,または再発したならば,シクロホスファミド(2〜3mg/kg,経口にて1日1回12週)またはシクロスポリン(成人においては5mg/kg,経口にて1日1回または小児においては6mg/kg,1日1回16週)が寛解を誘発する場合がある。コルチコステロイド抵抗性の,進行した原発性FSGS患者はACE阻害薬の長期投与で治療すべきである。代替は,タクロリムス免疫抑制を伴うプラスマフェレーシスである。 HIVANの治療は抗レトロウイルス療法である。基礎疾患であるHIV感染症の制御が腎病変を改善する場合がある。ACE阻害薬は,おそらくある程度の効果はある。コルチコステロイドの役割は十分に定義されていない。透析が通常必要である。
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M 耳硬化症 102A42 42歳の女性。難聴を主訴に来院した。以前から軽度の難聴を自覚していたが,4,5年前から増悪し,耳鳴りも出現するようになった。耳疾患の既往はない。鼻腔,咽喉頭および鼓膜に異常を認めない。オージオグラムを別に示す。 考えられるのはどれか。 a 滲出性中耳炎 b 耳小骨連鎖離断 c 耳硬化症 d 聴神経腫瘍 e 機能性難聴 × a × b ○ c × d × e 正解 c 99A11 42歳の女性。難聴を主訴に来院した。以前から軽度の難聴を自覚していたが,4,5年前から増悪し,耳鳴りも出現するようになった。耳疾患の既往はない。鼻腔,咽喉頭および鼓膜に異常所見を認めない。オージオグラムを別に示す。 考えられるのはどれか。 a 耳小骨離断 b 耳硬化症 c 溶出性中耳炎 d 聴神経腫瘍 e 機能性難聴 × a ○ b × c × d × e 正解 b 診断 耳硬化症
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C Guillain-Barre症候群,慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 100B50 免疫グロブリン静注が第一選択の薬物療法であるのはどれか。 a 多発筋炎 b 多発性硬化症 c 重症筋無力症 d 周期性四肢麻痺 e Guillain-Barre症候群 × a × b × c × d ○ e 正解 e 99E52 上行性の両下肢運動麻痺をきたすのはどれか。 a Reye症候群 b 多発性硬化症 c 急性小脳失調症 d Guillain-Barre症候群 e 亜急性硬化性全脳炎〈SSPE〉 × a × b × c ○ d × e 正解 d
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MS GuillainBarre 圧 細胞数 総蛋白 糖 正常 60-150 0-5 14-45 50-75 MS 130 4 50↑ 65 GB 3 120↑↑ 60 髄液採取 一般的には腰椎穿刺法 検査は通常、第四腰椎と第五腰椎の間から針を刺し、脊髄液を採取 4 5 髄液採取 後頭顆穿刺法、頸椎側方穿刺法もある 腰椎穿刺の禁忌と副作用 禁忌 脳ヘルニアの徴候や可能性があるとき→眼底検査でうっ血乳頭がないことを確認 脳腫瘍などの頭蓋内圧亢進症状としての乳頭浮腫は腰椎穿刺禁忌 ギランバレー症候群の乳頭浮腫では検査の適応 副作用 腰椎穿刺後頭痛: 約半分の症例でみられる。検査後は12~24時間の臥床を指示。 髄液組成の異常 外観異常 血性髄液: くも膜下出血、脳出血脳室穿破 キサントクロミー(黄色調): くも膜下出血後4週以内、総蛋白増加、黄疸 混濁: 髄液細胞数増加 髄液圧異常 髄圧亢進: 脳腫瘍、脳血管障害、脳膿瘍、髄膜炎、脳炎、Addison病、Cushing症候群、甲状腺機能低下症、副甲状腺機能低下症、ステロイド薬、肥満、月経、妊娠、ビタミンA過剰、テトラサイクリン、高度の血圧上昇、肺性脳症など 髄圧低下: 髄液漏、脱水 細胞数増加 単核球増加: ウイルス性髄膜炎、結核性髄膜炎、真菌性髄膜炎、ウイルス性脳炎、神経梅毒、多発性硬化症、急性散在性脳脊髄炎、脳腫瘍など 多核球増加: 細菌性髄膜炎、脳膿瘍など 髄液糖低下 髄膜炎: 細菌性髄膜炎、真菌性髄膜炎、結核性髄膜炎、癌性髄膜炎 ウイルス性脳炎 遅発性ウイルス感染症 神経梅毒 その他: サルコイドーシス、神経ベーチェット病、SLE、くも膜下出血後 蛋白細胞解離: 細胞数正常、蛋白増加 ギランバレー症候群 糖尿病性神経障害 アルコール性神経炎 家族性アミロイドニューロパチー くも膜下腔の閉鎖時 Gilles de la Tourette症候群 中枢神経系内でIgG産生 感染症: 亜急性硬化性全脳炎、進行風疹性全脳炎、急性ウイルス性脳炎や髄膜炎、神経梅毒、AIDSなど その他: 多発性硬化症、神経ベーチェット病、SLE オリゴクロナルバンド: 免疫グロブリン出現領域に検出される均一な細い複数本のバンド 多発性硬化症 亜急性硬化性全脳炎
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L 筋萎縮性側索硬化症 102I50 67歳の男性。両側上肢に力が入らないことを主訴に来院した。半年前から両側上肢の脱力が進行性に増悪した。舌の萎縮・線維束萎縮と両側上肢の筋萎縮・筋力低下・深部腱反射減弱とを認める。下肢の深部腱反射は亢進し,両側のBabinski徴候が陽性。感覚障害や排尿障害を認めない。 診断的意義が最も高い検査はどれか。 a 筋生検 b 針筋電図 c 呼吸機能 d 脳脊髄液 e 神経伝導速度 × a ○ b × c × d × e 正解 b 診断 筋萎縮性側索硬化症〈ALS〉 101A44 65歳の男性。筋力低下を主訴に来院した。1年前から上肢の筋がやせて筋力が低下してきた。5か月前から歩行に際して疲労が目立つようになり,階段を上るのが困難となった。2か月前から言語が不明瞭になった。意識は清明。身長 170cm,体重 53kg。呼吸数 26/分,整。舌の萎縮を認める。四肢に筋萎縮と中等度の筋力低下とを認める。上下肢ともに深部腱反射は亢進し,Babinski徴候は両側で陽性。感覚は正常。排尿障害はない。 この疾患で病変がみられるのはどれか。2つ選べ。 a 中脳黒質 b 舌下神経核 c 脊髄前角 d 脊髄側角 e 脊髄神経節 × a ○ b ○ c × d × e 正解 bc 診断 筋萎縮性側索硬化症(ALS) 100F50 65歳の男性。筋力低下を主訴に来院した。1年前から上肢の筋がやせて筋力が低下してきた。5か月前から歩行に際して疲労が目立つようになり,階段を昇るのが困難となった。2か月前から言語が不明瞭になった。意識は清明。身長 170cm,体重 53㎏。呼吸数 26/分,整。舌の萎縮を認める。四肢に筋萎縮と中等度の筋力低下とを認める。上下肢ともに深部腱反射は亢進し,Babinski徴候は両側で陽性である。感覚は正常である。排尿障害はない。 病変部位として考えられるのはどれか。2つ選べ。 a 黒質 b 舌下神経核 c 脊髄前角 d 脊髄側角 e 脊髄神経節 × a ○ b ○ c × d × e 正解 bc 診断 筋萎縮性側索硬化症
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振戦 安静時振戦 動作時振戦 姿勢時振戦 運動時振戦 安静時振戦 パーキンソン病 姿勢時振戦 Wilson病 慢性アルコール中毒 甲状腺機能亢進症 本態性振戦 ふるえの種類 ふるえには、4種類あります(表)。 震えの種類出現するとき見られる病気 1 安静時振戦 安静時 パーキンソン病 2 姿勢時振戦 一定の姿勢時 本態度性振戦 老人性振戦 肝性脳症 甲状腺機能亢進症 など 3 企図振戦 何かしようとしたとき 脊髄性小脳変性症 小脳や中脳の梗塞・出血 小脳腫瘍 多発性硬化症 など 4 動作時振戦 動作時 脊髄性小脳変性 多発性硬化症 など 安静時に出現するものを安静時振戦といいます。椅子に座ってじっとしているときや、静かにベットに横になっている時などに手や足がふるえるのが安静時振戦です。腰掛けた姿勢で、手のひらを上にして、両手を膝の上に置いてみて下さい。体の力を抜いてじっとしている状態で手がふるえれば安静時振戦です。手を動かす(動作時)と、ふるえはなくなります。 ある姿勢をとったときにふるえるのが姿勢時振戦です。たとえば上肢を前方に挙げて、そのままの姿勢を保っているときに手がふるえるのがこれに当たります。 3番目は企図振戦です。何か動作をしようとしたときに出現します。たとえば、人指し指を自分の鼻の頭に持っていく動作の始めや、鼻に近づいたところで手がふるえてしまい、指先を鼻に付けることができなくなります。 最後の動作時振戦は、ある動作をしているときにみられるふるえです。例えば、人指し指を鼻の先に付けようとした時に鼻に指が到達する間に出現するふるえです。指が鼻につくと消失します。指を鼻に付けるという一連の動作をなめらかに連続して行うことができないので、手がふるえてみえます。 これはパーキンソンによれば、ガレノスも記載し、動作時振戦と安静時振戦を区別していたそうです。 気体の法則で名高い17世紀の科学者ボイル(Robert Boyle, 1627-1691)は医学にも詳しく、チョコレートリキュールで振戦が減少する事を報告しています。 パーキンソン病による安静時振戦と、多発性硬化症による動作時振戦の区別をシャルコーらが発見した事は以前お話しました。 姿勢振戦をきたす疾患である甲状腺機能亢進症は、1835年ダブリンのグレブス(Robert James Graves, 1776-1853)や、1840年メルゼブルクのバセドウ(Carl Adolph von Basedow, 1799-1854)によって発見されました。 残った姿勢振戦、本態性振戦は、およそ19世紀後半頃から記載され、家族性振戦は1887年ニューヨーク、コロンビア大のダナ(Charles Loomis Dana, 1852-1935)が報告(Am J Med Sci)、1949年のクリッチレー(Macdonald Critchley, 1900-1997)の論文(Brain)で、本態性振戦の概念が確立しました。 振戦を原因でではなく、発症様式から安静時振戦(パーキンソン病)、固定姿勢時振戦(アルコール)、企図振戦(多発性硬化症)の3つに分類したのは1900年デジュリーヌの教科書です。
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1808.html
4 神経変性疾患,脱髄疾患 約10% A Alzheimer型認知症 B その他の認知症 C Parkinson病 D Parkinson症候群 E Huntington舞踏病 F 舞踏運動 G アテトーゼ H ジストニア I 本態性振戦 J Wilson病 K 脊髄小脳変性症,多系統萎縮症,痙性対麻痺 L 筋萎縮性側索硬化症 M 脊髄性進行性筋萎縮症 N 多発性硬化症 O 急性散在性脳脊髄炎 P 副腎白質ジストロフィー
https://w.atwiki.jp/kumedisiketai/pages/1839.html
N ミトコンドリア脳筋症 備考 MELAS,MERRF,Kearns-Sayre症候群,Leigh脳症 100A47 4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時,保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長 94.0cm(-2.5SD),体重 12.0㎏(-2.0SD)。体温 36.8℃。呼吸数 30/分。脈拍 80/分,整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見:細胞数 2/μl(基準 0~2),蛋白 25mg/dl(基準 15~45),糖 59mg/dl(基準 50~75)。血清生化学所見:血糖 130mg/dl,アンモニア 40μg/dl(基準 18~48),乳酸 82mg/dl(基準 5~20),ピルビン酸 4.0mg/dl(基準 0.3~0.9)。頭部単純MRIのT2強調像を別に示す。 #ref error :ご指定のファイルが見つかりません。ファイル名を確認して、再度指定してください。 (100A47.jpg) 最も考えられるのはどれか。 a MELAS b もやもや病 c 多発性硬化症 d 結節性硬化症 e 急性散在性脳脊髄炎 ○ a × b × c × d × e 正解 a 診断 MELAS
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NMO NeuroMyelitis Optica(視神経脊髄炎)。multiple sclerosis(多発性硬化症)参照。